Не все ГЕНиальное просто… Как и что наследует ребенок от родителей?

Как и что наследует ребенок от родителей?

Код наследственности — непрерывно возобновляемое послание, и только оно берется в расчет Эволюцией, — да, собственно, оно-то и есть Эволюция. С. Лем, «ГОЛЕМ XIV» —Ах, королева, — игриво трещал Коровьев, — вопросы крови — самые сложные вопросы в мире. Я ничуть не погрешу, если, говоря об этом, упомяну о причудливо тасуемой колоде карт. М.А. Булгаков, «Мастер и Маргарита»

Сергей Гончар
Врач-генетик

Первые представления о том, как мо­лекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает пере­дачу наследственной информации и последу­ющее превращение оплодотворенной яйцек­летки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывает­ся последним — ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же перехо­дить к «практикуму» по передаче своих ге­нов 1 потомкам. Это вполне логично с биоло­гической точки зрения — в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усер­дию, с которым «практиковались» в вышеоз­наченной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4

Но все же. Все же нынешним потенци­альным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше — и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает бо­лее высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.

Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свиде­тельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безгранич­ны — примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребите­ля» — самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, по­нятное дело, компетентность самого потребителя.

Праздник генов. В программе—феерия.

Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозгла­шенным), то его геном 8 можно смело назвать самим. Творением. Пото­му что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиозней­шая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огром­ный спектр индивидуальных характеристик человека — от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом — феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.

Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «пооди­ночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамб­ли — делают путем регуляции производства тысяч разновидностей бел­ков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, пе­реносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реак­ции, «чинить» сам геном — если с таковым вдруг приключится «ава­рия». Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого суще­ства и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, неза­мысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в дос­таточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появ­лением пороков развития плода). Такие дела. Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.

Не горохом единым.

. интересуется так называемая трансмис­сивная генетика — наука, изучающая зако­номерности передачи наследственной инфор­мации от предков к потомкам. Хотя горох

вполне заслуживает того, чтобы стать эмбле­мой вышеозначенного ответвления генети­ки — заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории челове­чества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследова­ния признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставле­на «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследо­ванием.

Среди тысяч признаков человеческого ин­дивидуума (т.н. фенотипических черт)доволь­но много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой ге­нов, среди которых имеется явный «лидер» — т.е. такой ген, чей «вклад» в формирова­ние признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких слу­чаях вполне актуальны «старые добрые» ти­пы наследования — вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .

По подобной схеме наследуется, напри­мер, цвет глаз — если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбина­цию, кодирующую доминантный (т.е. «силь­ный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, что­бы ребенок был голубоглазым, он непремен­но должен получить от обоих родителей сла­бый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его роди­теля кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша — и первые же из встретив­шихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.

Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет во­лос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению слад­кой пищи и паническим реакциям, умение за­писывать слова в их зеркальном отражении. И, к сожалению, таким же образом переда­ются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болез­ней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны — на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соот­ветственно) родителей по вышеозначенным генам.

Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не ща­дят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» — с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауре­атом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удоб­ном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родите­лей — но основная масса склонностей, спо­собностей и талантов относится именно к ка­тегории полигенно кодируемых признаков — и это значит, что после рождения ребенка ма­мы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло. »

Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.

Генная эстафета.

Никто из ныне живущих людей не «де­лал» своих генов собственноручно — все мы получили их от своих родителей. Те, соответ­ственно — от своих, и так далее. Размышле­ния о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы после­дующие — инстинкт «продолжения рода» из­начально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой но­ситель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.

Аналогом же эстафетной палочки у чело­века являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет — половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была приз­нана состоявшейся, необходима встреча гап­лоидных геномов мужчины и женщины —причем исключительно «на территории» яй­цеклетки. Обязательная «раздвоенность» ге­нома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся челове­чество от возможности «дважды ступить в одну воду» — т.е. от вероятности рождения ге­нетически абсолютно идентичных людей.

Еще выдох — и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.

. и генная лотерея

Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость — во время созре­вания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, что­бы участки хромосом тщательно «перемеши­вались». Генетики именуют сей процесс звуч­ным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» спосо­бен «перетасовать» генные «колоды» в гаме­тах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-

состоятельности» в тиражировании этих са­мых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, — это препятствие распрост­ранению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.

На все туже «мельницу» генетической не­повторимости «льет воду» и еще одна разно­видность наследственной изменчивости — му­тационная. Суть ее состоит в том, что под воз­действием различных факторов внешней сре­ды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется — «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются. В результате этого ме­няется и структура кодируемых генами бел­ков — а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез” доводит эволю­ционную «заботу» о генетической неповтори­мости человеческого индивидуума до соверше­нства — даже монозиготные — однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественны­ми клонами) все равно отличаются друг от дру­га генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития.

Процесс формирования комбинации роди­тельских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш не­кой многоступенчатой лотереи — лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-

мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся мик­серах, но еще и каким-то непостижимым обра­зом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера но­вые. Как в этих условиях вообще обеспечива­ется внешнее и внутреннее сходство родителей и детей — вопрос, как говорится, «еще тот».

Несколько слов в заключение

Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков — для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений на­ших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым — не из со­ображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естест­венный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества — и вот сегодня у нас появляются первые реаль­ные возможности взять эту колоссальную от­ветственность на себя. Решимся ли мы на кор­рекцию человеческого генофонда генно-инже­нерными методами, подменим ли естествен­ный отбор искусственной пренатальной селек­цией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого — это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным — покажет время.

32 Всего 2 Сегодня
Оцените полезность
Share

You may also like...